아동 발달의 유전학적 기초

오늘날 인간발달학자들의 대부분은 유전과 환경의 상호작용에 의해 인간 발달이 이루어진다고 믿고 있지만 그 기제는 복잡하다. 유전과 환경에 관한 분명한 사실은 부모가 이 두 가지를 모두 제공한다는 점이다. 유전인자는 인간의 생식세포를 배우체라고 한다. 여성의 배우체를 난자라고 하는데, 난자는 인체에서 가장 큰 세포로서 크기가 0.14~0.2 mm 정도 된다. 남성의 배우체를 정자라고 하며 크기는 난자의 1/40정도 된다. 난자와 정자가 만나 수정이 이루어지면서 시작되는데 수정을 통해 형성된 단세포를 접합체라고 한다. 정자와 난자가 결합하는 순간 정자와 난자로부터 각각 23개의 염색체가 방출되어 새로운 46개의 염색체 배합이 형성된다. 23쌍의 염색체 중 22쌍은 상염색체이며 23번째 쌍이 성염색체이다. 정상적 여성의 성염색체는 xx이고, 정상적 남성의 성염색체는 XY이다. 이 유전인자는 DNA라고 하는 화학물질로 구성되어 있다. DNA에 관한 흥미로운 사실은, DNA의 길이는 지구에서 태양까지 거리에 해당한다는 것이다. 다음 후성유전에 대해 알아보는데 최근 와서 후성유전에 대한 관심이 높아지고 있다. 후성유전이란, DNA의 서열을 바꾸지 않으면서 유전자의 표현형 또는 유전자의 발현이 변하는 현상을 말한다. 후성유전학 연구는 주로 DNA의 메틸화에 관한 연구와 관련되어 있다. 일반적으로 메틸화가 많이 되어 있는 염색체 부위는 발현이 줄고, 유전자 발현이 활발한 영역일수록 메틸화가 덜 되어 있다고 알려져 있다. 후성유전학에서 가자 빈번하게 거론되는 사례는 동일한 유전인자를 가지고 태어나는 일란성 쌍생아이다. 이들은 동일 유전자를 가지고 태어났음에도 생물학적으로 동일한 형질을 갖지는 않는다. 그 이유가 바로 후성 유전체 때문이다. 유전자가 동일할지라도 특정 메틸기가 유전자 주위에 붙게 되면 그 유전자의 발현을 저해하게 된다. 후성유전으로 달라진 유전자 발현이 다음 세대, 또 그 사람 다음 세대까지 이어질 수 있다. 기존 유전학과 함께 후성유전학 관점에서 인간 발달을 연구해야 하는 의미가 바로 여기에 있다. 다음 세포분열은 수정 후 인간의 성장과 발달은 세포분열에 의해 진행이 된다. 인체는 두 가지 종류의 세포가 있다. 하나는 신체 세포로서 유사분열에 의해 재생산되며, 근육, 신경, 소화기관, 골격 등을 형성하고 다른 하나는 난자와 정자를 만드는 생식세포로써 감수분열에 의해 재생산된다. 유사분열은 염색체가 스스로 복제하는 과정으로부터 시작된다. 출생할 때 아기는 약 10조개의 세포를 갖고 태어나는데, 성인이 되면 수백 조개의 세포로 증가한다. 그러나 아무리 많은 세포를 갖게 되어도 각 세포는 수정의 순간에 접합체라는 단세포에 들어있던 유전정보를 그대로 전달받게 된다. 다음 감수분열은 유사분열보다 좀 더 복잡하다. 생식세포는 46개의 염색체를 복제하고 유전자 교환이 이루어지는데 감수분열을 하는 동안 수정란 세포 내의 염색체 간에 유전자가 교환되는 것이다. 또한 복제된 염색체는 두 개의 새로운 세포로 균일하게 나누어져서 네 개의 배우체를 형성하게 된다. 이 배우체는 23개의 염색체를 갖는다. 다음 유전의 법칙으로 멘델의 식물 잡종에 관한 실험을 통해 우성유전과 열성유전의 법칙을 밝혀내었다. 부모는 염색체를 통해 자손에게 유전정보를 전달한다. 예를 들면 머리카락 색깔은 검은색은 우성, 갈색은 열성인데, 검은색과 갈색은 대립유전자이다. 인간은 부모로부터 한 쌍의 대립유전자를 물려받게 되는데 양쪽에서 동일한 대립유전자가 전달되면 동질접합이 이루어지고 상의한 대립유전자가 전달되면 이질접합이 이루어진다. 이질접합의 경우 한 개의 대립유전자만 자녀의 특성에 영향을 미치는데 이것을 우성인자라고 부른다. 영향을 미치지 않는 대립유전자는 내열성인 자라고 부른다. 공우성 유전은 두 유전인자 간에 우열이 없는 것으로 이들 두 특징이 합해져서 혼합형으로 나타난다. 혈액형 AB형이 그 예가 될 수 있다. 반성유전은 인간의 어떤 특성은 성염색체에 자리 잡고 있는 유전인자에 의해 결정되는데, 이것을 반성유전이라 한다. 반성유전의 대부분은 X염색체에 들어있는 열성인자에 의한 것이다. 혈액이 응고되지 않는 병인 혈우병 또한 반성유전의 예이다. 마지막 다원 유전은 지금까지 한 쌍의 대립유전자에 의해 영향을 받는 특성에 관해 살펴보았다. 그러나 인간은 대부분 여러 쌍의 대립유전자에 의해 영향을 받는데 이것이 다원 유전이다. 예로는 체중, 성격, 피부색, 지능, 신장 등 다양하다. 유전인자와 염색체의 이상이 생기면 나타나는 특징들이 있는데 유전인자의 이상에서 나타나는 특징은 우성인자가 결함이 있을 때는 아동, 청년, 성년기까지는 별문제가 없지만 되면 신경세포가 손상되는 헌팅턴병이 있다. 열성인자에 의한 결함에는 페닐케톤 뉴리라, 겸상적혈구빈혈, 테이색스병, 낭포성 섬유증 등의 질병들이 있다. 다음 성염색체 이상이 있을 때 나타나는 질병으로는 클라인펠터증후군, 추운 증후군, 터너증후군, 초자 증후군, X염색체 결함 증후군이 있다. 상염색체 이상을 나타나는 증후군은 대표적으로 다운증후군이 있다. 다운증후군은 신체장애와 지적장애를 동반한다. 신체적으로는 뒷머리가 납작하고, 목이 짧으며, 작은 머리, 쭉 찢어진 눈, 납작한 코, 삐죽 나온 혀, 등이 특징이다. 이런 아동의 평균 지능은 50 정도로 심한 지적장애 현상을 보인다. 또한 백혈병이나 알츠하이머병에 걸릴 확률이 높은데 21번 염색체는 알츠하이머병과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다. 또한 한 연구 결과로는 어머니의 에스트로젠 분비 수준과 자녀의 다운 증후군 간의 상관관계가 높은 것으로 나타났다.